A molecular test for the detection of the C295G mutation in the T gene responsible for shortened tail and taillessness in the Pembroke Welsh Corgi

Annals of Warsaw University of Life Sciences – SGGW
Animal Science No 49, 2011: 35–43
(Ann. Warsaw Univ. of Life Sc. – SGGW, Anim. Sci. 49, 2011)

A molecular test for the detection of the C295G mutation  in the T gene responsible for shortened tail and taillessness in the Pembroke Welsh Corgi

JOANNA GRUSZCZYŃSKA, AGATA CZAPLA
Department of Genetics and Animal Breeding, Warsaw University of Life Sciences – SGGW

Abstract: A ban on cutting tail in dogs has been introduced in many countries. In order to exhibit on an official pedigree show a tailless or short-tailed dog, it’s owner must provide a statement confirming that the short tail is natural characteristic of his dog. The aim of this paper was to design a test to diagnose a C295G dominant mutation in T gene which is responsible for short-tail phenotype in 17 dog breeds. This mutation creates a BstEII restriction site. The molecular test designed is based on genomic DNA analysis. A fragment of T gene is amplified in polymerase chain reaction (PCR). Then, the PCR product is treated with restriction enzyme BstEII, and the analysis of restriction fragments is carried out in polyacrylamide gel. A genotype of 30 Polish Pembroke Welsh Corgi regarding T gene has been determined. Within the studied group of dogs, 10 heterozygotes and 20 recessive homozygotes have been found. No dominant homozygotes have been present.

Key words: Canis familiaris, Pembroke Welsh Corgi, short-tail, taillessness, T-box gene

Streszczenie: Molekularny test wykrywania mutacji C295G w genie T odpowiedzialnego za krótkoogoniastość i bezogoniastość u pembroke welsh corgi. Gen T należy do dużej rodziny genów z motywem T, która koduje czynniki transkrypcyjne, ulegające ekspresji podczas rozwoju zarodkowego. Białko T aktywuje geny specyficzne dla mezodermy i jest zaangażowane w proces rozwoju struktur wywodzących się z tylnej części mezodermy, m.in. struny grzbietowej. Mutację genu T warunkującą krótkoogoniastość i bezogoniastość zidentyfikowano u 17 ras psów (Hytönen i wsp., 2008). U psów rasy pembroke welsh corgi jest ona dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i u heterozygot warunkuje fenotyp o skróconym lub szczątkowym ogonie. Homozygoty dominujące giną w okresie płodowym lub zaraz po urodzeniu (Indrebø i wsp., 2007). Obecnie w wielu krajach prawnie zabroniono cięcia ogonów u psów. Aby pies bez ogona lub też z ogonem szczątkowym mógł uczestniczyć w oficjalnych pokazach lub wystawie psów rasowych, jego właściciel musi mieć zaświadczenie, potwierdzające „naturalność” krótkiego ogona u psa. Celem niniejszych badań było zaproponowanie testu diagnostycznego, identyfikującego mutację C295G w genie T oraz identyfikacja w polskiej populacji psów rasy pembroke welsh corgi heterozygot mutacji genu T warunkującego krótkoogoniastość i bezogoniastość. W tym celu wykorzystano enzym restrykcyjny BstEII, który tnie sekwencję w 191 pozycji nukleotydowej w eksonie 1 genu T. W wyniku mutacji powstaje dodatkowe miejsce restrykcyjne w pozycji 160. Spośród 30 przebadanych psów zidentyfikowano 20 homozygot recesywnych i 10 heterozygot. Psy heterozygotyczne pod względem genu T miały fenotypowo ogon krótki (6 psów) lub szczątkowy (4 psy). Zmienność długości ogona u krótkoogoniastych psów rasy pembroke welsh corgi wskazuje na istnienie być może różnic w sekwencjach innych genów, bezpośrednio oddziałujących z genem T.

Please use the following format to cite the selected article:
GRUSZCZYŃSKA J., CZAPLA A. A molecular test for the detection of the C295G mutation in the T gene responsible for shortened tail and taillessnessin the Pembroke Welsh Corgi. Annals of Warsaw University of Life Sciences – SGGW. Animal Science No 49, 2011: 35–43

Authors’ addresses:
Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt – SGGW
ul. Ciszewskiego 8
02-786 Warszawa, Poland
e-mail: joanna_gruszczynska@sggw.pl

GRUSZCZYŃSKA J., CZAPLA A. A molecular test for the detection of the C295G mutation in the T gene responsible for shortened tail and taillessnessin the Pembroke Welsh Corgi